Palabras clave
Mucoviscidosis
Enfermedades autosómicas recesivas
enfermedades raras
Cómo citar
Resumen
La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva, de evolución crónica y progresiva que afecta principalmente a los pulmones y ésta tiene compromiso multisistémico. La población más afectada son niños y adultos jóvenes, prevalente en raza blanca y caucásica. Originada por mutaciones en el Gen CFTR (localizado en el brazo largo del cromosoma 7) afectando el transporte de los electrolitos en la membrana apical de las células epiteliales. Sus manifestaciones clínicas son variables que pueden ser desde muy leves hasta producir síntomas de cronicidad, conduciendo éstos a la muerte. Actualmente, el tratamiento se basa en mejorar la calidad de vida, aumentando la supervivencia de los pacientes.
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