Keywords
Mucoviscidosis
Autopsy recessive diseases
rare diseases
How to Cite
Abstract
Cystic fibrosis is an autosomal recessive disease of chronic and progressive evolution that mainly affects the lungs and it has multisystem involvement. The people most affected are children and young adults prevalent in white and Caucasian. Caused by mutations in the CFTR gene (localized on the long arm of chromosome 7) affecting the electrolyte transport in the apical membrane of epithelial cells. Clinical manifestations can vary from very mild to produce symptoms of chronic, leading them to death. Actually, treatment is based on improving the quality of life, increasing patient survival.
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