Complejo de Esclerosis Tuberosa y Afectación Pulmonar

Resumen

Introduccion: El Complejo de Esclerosis Tuberosa (TSC) es un trastorno genético autosómico dominante causado por mutaciones en TSC1 o TSC2, que alteran la vía mTOR y producen proliferación celular anormal y hamartomas en múltiples órganos. Entre sus complicaciones, la linfangioleiomiomatosis (LAM) es la más significativa, generando quistes pulmonares, neumotórax y posible insuficiencia respiratoria. La LAM asociada a TSC afecta principalmente a mujeres. El diagnóstico se basa en imágenes de alta resolución, hallazgos clínicos y biomarcadores como VEGF-D, mientras que la confirmación genética permite vigilancia temprana. La educación del paciente y el manejo oportuno, incluyendo pleurodesis e inhibidores de mTOR, mejoran el pronóstico y reducen complicaciones. Caso clínico: Les presentamos el caso de una mujer joven con antecedente de esclerosis tuberosa, que ha presentado ingresos múltiples por crisis de insuficiencia respiratoria en relación con neumotórax izquierdo a repetición por daño pulmonar crónico en el contexto de una linfangioleiomiomatosis y que a pesar del manejo con everolimus sigue avanzando su daño pulmonar, por lo que actualmente se encuentra en lista de trasplante pulmonar. Conclusiones: El daño pulmonar tipo linfangioleiomiomatosis asociado a la esclerosis tuberosa es común y produce episodios de neumotórax a repetición y daño progresivo de la función respiratoria, con el subsiguiente desarrollo de hipertensión pulmonar, por lo que debe ser manejado por múltiples especialidades.